心脏结节病是一种由心肌肉芽肿性炎症引起的一种浸润性心肌病，可累及心脏任何部位，但以心室肌为主。常见临床表现包括高度传导疾病、室性心律失常或左室功能障碍。由于其临床表现多样且非特异性，临床准确诊断具有挑战性。系统性结节病的发病率和患病率因地区、性别、种族而异。就全球流行病学数据来讲，在欧洲，系统性结节病的患病率为15-20例/10万人；在美国，其患病率为每35.2例/10万人。而目前，尚缺乏中国相关心脏结节病流行病学资料。

心脏结节病诊断模式介绍

心电图及超声心动图是最简单且重要的诊断方法，可提供重要线索，但二者对心脏结节病的诊断敏感性和特异性有限。心脏结节病患者的心电图及超声心动图可能均正常。因此，心脏核磁共振（CMR）联合心脏PET是诊断心脏结节病经典且关键的影像学方法。

目前，心脏结节病的临床诊断需要根据患者的临床表现、CMR成像中有无明确的心脏结节病征象以及PET结果综合考虑。如果仍不能完全确诊，可考虑进行心内膜心肌活检。由于心脏结节病病变呈局灶性与斑片状，无指导的心内膜心肌活检灵敏度仅约20%，因此活检阴性并不一定能排除心脏结节病。若在FDG-PET或CMR成像和电解剖电压标测的指导下，心内膜心肌活检可将诊断率提高至40%-50%。

心脏结节病的治疗包括以下几个方面：

（1）免疫调节治疗：对于有症状（包括室性心律失常、晚期房室传导阻滞或存在活动性炎症的心衰）的患者，如果诊断明确或极有可能为心脏结节病，则应启动免疫抑制治疗。皮质类固醇被认为是CS的一线治疗。在分层治疗中，对于皮质类固醇治疗后炎症复发或持续炎症的患者，甲氨蝶呤、麦考酚酸、硫唑嘌呤或来氟米特等药物可作为二线治疗。对于持续炎症的患者，则可以考虑使用肿瘤坏死因子-α靶向治疗（英夫利西单抗或阿达木单抗）作为三线治疗。

（2）心律失常的治疗：心脏结节病相关心律失常表现可能需要综合治疗，包括免疫抑制治疗、抗心律失常药物和消融。对难治性室性心律失常可考虑去交感神经支配治疗。若所有措施无效，应考虑心脏移植。

表2 心律失常治疗

（3）心肌病的治疗：对于心脏结节病相关的心肌病，需要基于特定的心衰病理生理表型采取个性化方法。目前尚无针对心脏结节病患者心衰指南指导的药物治疗（GDMT）的前瞻性研究，不过其获益可从现有心衰相关研究中推断。这些药物包括β受体阻滞剂、肾素-血管紧张素阻滞剂（包括血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂[ARNI]）、盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）和钠-葡萄糖协同转运蛋白-2抑制剂（SGLT-2i）。

（4）高级心衰治疗：对于免疫抑制和心衰GDMT治疗无效的患者，可能需要考虑机械循环支持或心脏移植。考虑植入左室辅助装置（LVAD）的患者应评估左室受累程度、心律失常风险和免疫抑制治疗时的感染风险。心脏结节病患者接受心脏移植治疗与其它心肌病预后相似甚至更好。另外，心脏移植或LVAD后患者管理包括持续的免疫抑制治疗和系统性结节病监测。

（5）多学科治疗：鉴于结节病的多系统受累，共识建议采用多学科团队联合治疗，以进行更好的诊断、治疗和管理。